小兒地中海貧血，最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

　　小兒地中海貧血預(yù)防方法

　　1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。

　　2、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。

　　在地中海貧血患者恢復(fù)過程中要采用準確的方式進行護理，地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復(fù)過程中發(fā)生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果，這也是保證地中海貧血患者更好更準確痊愈的主要護理措施。

　　根據(jù)地中海貧血患者的實際恢復(fù)情況就需要吃適合的食物，此時的患者要營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味、過于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應(yīng)當(dāng)禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養(yǎng)合理，以比避免患者出現(xiàn)饑飽無常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問題。

　　小兒地中海貧血的癥狀

　　小兒地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。那么地中海貧血的癥狀都有哪些呢?下面趕緊來了解一下吧。

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　重型：又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。

　　1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

　　其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

　　輕型：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

　　中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　小兒地中海貧血的病因

　　地中海貧血，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病。患有地中海貧血的寶寶有基因缺陷，血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足，因此血液功能受損，導(dǎo)致人體出現(xiàn)病理狀態(tài)。那么，造成小兒地中海貧血的病因有那些?一起來看看吧。

　　小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧，α基因缺失：

　　(1)靜止型α地貧：缺失一個α基因組，則受控的α鏈的合成部分受抑制，屬于α+地貧。

　　(2)輕型α地貧：是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷。

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