早衰是什么原因
早衰是什么原因
早衰患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。那么,早衰是什么原因?早衰的診斷檢查有哪些?早衰的治療方案是什么?下面就由學(xué)習(xí)啦小編告訴大家吧!
早衰是什么原因
早衰癥研究基金會(huì)的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。
這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見(jiàn)、致命的遺傳疾病,患者自同年開(kāi)始就快速地老化。這篇研究將焦點(diǎn)集中于Lamin A基因?qū)τ诩?xì)胞結(jié)構(gòu)和功能維護(hù)的重要性。Lamin A基因所負(fù)責(zé)編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞結(jié)構(gòu)的支架,也參與基因表現(xiàn)和DNA復(fù)制。
這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰癥的細(xì)胞老化有關(guān),可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導(dǎo)致細(xì)胞功能的突變,細(xì)胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項(xiàng)研究結(jié)果也使科學(xué)家進(jìn)一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細(xì)胞老化。大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒中就有一到四個(gè)早衰癥。
早衰的診斷檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查:一般沒(méi)有異常改變,有時(shí)可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實(shí)驗(yàn)研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認(rèn)為本病的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動(dòng)蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。
早衰的治療方案
如有內(nèi)分泌功能低下,應(yīng)作相應(yīng)的補(bǔ)充性治療;血脂高及動(dòng)脈粥樣硬化表現(xiàn)者,應(yīng)限制食物中的脂肪量,適當(dāng)給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形,可用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。總之,本病以對(duì)癥處理為主,沒(méi)有特效治療方法。