珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。下面學(xué)習(xí)啦給大家分析女性有地中海貧血的原因。

　　女人地中海貧血的原因

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

　　地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ、鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　地中海貧血的類型

　　(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。

　　(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　女人地中海貧血的治療

　　一、地中海貧血的一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當補充葉酸和維生素E。

　　二、地中海貧血的藥物治療

　　此法在目前仍是重要治療方法之一。

　　1、紅細胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療。

　　2、鐵鰲合劑：常用去鐵胺( deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

　　三、脾切除

　　脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。

　　四、造血干細胞移植

　　異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

　　五、基因活化治療

　　應(yīng)用化學(xué)藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

　　預(yù)防地中海貧血的方法

　　1、對于地中海貧血，最好的預(yù)防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導(dǎo)，婚檢可在婚前檢出雙方有無地貧，盡量避免兩個患同樣類型的輕型地貧患者結(jié)婚，這是防止下一代患中、重型地貧的最佳辦法。

　　2、預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期(2-4個月)到醫(yī)院取羊水做產(chǎn)前診斷，結(jié)合B超檢查，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)立即中止妊娠(即做人工流產(chǎn))，這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

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