21三體綜合癥是什么癥狀
二十一三體綜合征就是我們?nèi)粘Ｉ钪薪佑|到了“唐氏綜合征”，是一種與基因有關(guān)的疾病。小編整理了關(guān)于21三體綜合癥癥狀，希望對(duì)大家有幫助!
21三體綜合癥癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商在20-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。
抱患兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢。
患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會(huì)有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
二十一三體綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
(二)發(fā)病機(jī)制
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
以上就是二十一三體綜合征的病因，主要是兩種病因。對(duì)于高齡的產(chǎn)婦，一定要引起足夠的重視，要慎重的選擇自己是否要懷孕，要有一個(gè)孩子，這樣也是給自己的健康有一個(gè)好的保證，也是對(duì)自己的孩子負(fù)責(zé)。
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