苯丙酮尿癥吃藥的禁忌

時間：2017-06-27 11:47:35 崇基15由分享

　　苯丙酮尿癥是一種以生長發(fā)育遲緩、智力低下、行為異常、皮膚干燥、濕疹為臨床表現(xiàn)的氨基酸代謝病，那么苯丙酮尿癥吃藥的禁忌是什么呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編為你整理的苯丙酮尿癥吃藥的禁忌的相關(guān)內(nèi)容，希望對你有用!

　　苯丙酮尿癥吃藥的禁忌

　　1.口服藥物先看藥品說明書。藥品說明書上如果標(biāo)示藥品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜則禁忌不能吃，如果沒有標(biāo)示，也確實沒有找到可以代替的藥品，那就先治療，疾病恢復(fù)停藥后一周復(fù)查血，短時間內(nèi)影響不會太大，治病重要。

　　2.靜脈用藥原則上不考慮是否含有苯丙氨酸，一般不會含有，但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的，除非萬不得已否則禁忌使用。

　　3.有病期間孩子食欲不好，首先保證吃飽，所以飲食控制在不能保證的情況下血值會有波動，暫時不測血值，疾病恢復(fù)后按照特食要求飲食一周后采血復(fù)查。

　　苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

　　1.生長發(fā)育遲緩

　　除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

　　2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

　　由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

　　3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

　　皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

　　苯丙酮尿癥的檢查

　　1.新生兒期篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?/p>

　　2.尿三氯化鐵試驗

　　用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

　　可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

　　4.尿蝶呤分析

　　應(yīng)用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

　　5.酶學(xué)診斷

　　PAH僅存在于肝細(xì)胞，需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

　　6.DNA分析

　　近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性，分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

　　7.其他輔助檢查

　　(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

　　(2)產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細(xì)胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。

　　(3)X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。