血友病是因為缺少血因子而導致的一種缺血性疾病，多數(shù)由遺傳所致。今天我們就共同討論血友病是怎么引起的吧！

　　引起血友病的原因

　　人體是由數(shù)百萬的細胞組成的。每個細胞都有一個中心控制部分叫作細胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構的染色體。染色體決定著每個人個體特征的發(fā)展。

　　受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體(XX)，而男性具有一個X和一個Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。

　　每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血VIII因子和IX因子的基因。

　　血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴重程度是一樣的(因為基因的缺陷都一樣)，以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因為她們的第二條X染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。

　　對于男性(具有XY染色體)來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因為他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。

　　在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去， 當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

　　血友病的臨床表現(xiàn)

　　(一)血友病A

　　1.出血

　　為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

　　(1)重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節(jié)等部位的反復出血，關節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。

　　(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節(jié)出血，但反復次數(shù)較少，嚴重程度也輕于重型。

　　(3)輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關節(jié)血腫。

　　(4)亞臨床型 只有大手術后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。

　　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術后即滲血不止。

　　2.出血所導致的壓迫癥及并發(fā)癥

　　出血形成血腫后可導致壓迫癥狀：

　　(1)周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

　　(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。

　　(3)壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。

　　(二)血友病B

　　血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕;②女性傳遞者也可出血;③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

　　(三)血友病C

　　因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

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