唐氏篩查有必要做嗎 唐氏篩查的意義 唐氏篩查的重要性
唐氏篩查一定要做嗎?為什么要做唐氏篩查?唐氏篩查有什么意義?唐氏篩查的重要性是什么?唐氏篩查目的是什么?下面學(xué)習(xí)啦小編一一為您介紹。
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合征(Down syndrome，DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，占染色體病的95%。雖然大多數(shù)唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產(chǎn)，但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風(fēng)險的篩查指標(biāo)，建議≥35歲的孕婦應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。
唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，即使出現(xiàn)異常，也不會造成致死性后果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什么異樣，未必會反復(fù)陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也并不短。
然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下，男性還會出現(xiàn)不孕癥。這個病無法治療，患者往往獨(dú)立生活能力較差，需要入讀特殊學(xué)校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負(fù)擔(dān)。
唐氏篩查的意義及重要性
1、檢查意義
唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
2、必要性
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據(jù)2001年-2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。
從醫(yī)學(xué)的角度分析，唐氏篩查很有必要，準(zhǔn)媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決，產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示，“通過嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結(jié)合母血清檢查，能進(jìn)一步提高檢出率”。
唐氏篩查目的
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
按照母嬰保健法的規(guī)定，有以下情況的準(zhǔn)媽媽必須做唐氏篩查。
1、懷孕年齡大于35歲的女性。
2、在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。
3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
4、產(chǎn)前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。
5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。
6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。
7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應(yīng)該做唐氏篩查。
8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。
9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險人群，因?yàn)槠湓偕旧w異常兒的風(fēng)險比正常孕婦高10倍。
10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險高。
11、產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險人群。
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