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地中海貧血是什么_地中海貧血癥遺傳嗎

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  什么是地中海貧血?地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。地中海貧血怎么檢查?下面就是學習啦小編給大家整理的地中海貧血資料,希望對你有用!

  地中海貧血是什么

  地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結(jié)構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。

  地中海貧血癥屬于一種可防難治的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

  地中海貧血癥遺傳嗎

  輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

  如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地中海貧血。

  如何檢查地中海貧血

  檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史,如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因,就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地中海貧血,你患這種疾病的幾率就高達75%;如果父母一方患有地中海貧血,則得地中海貧血的可能性為50%。因此,凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。

  一、β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

  1、重型

  外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈摺9撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多》0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

  2、輕型

  成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。

  3、中間型

  外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈摺?/p>

  二、α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

  1、靜止型

  紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。

  2、輕型

  紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘?。患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。

  3、中間型

  外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBarts,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。

  4、重型

  外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧,有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

  地中海貧血的預防

  1、地中海貧血患者應多吃高蛋白食物。因為,光補充鐵元素也是不夠的,還要使鐵被人體充分吸收利用才能起到補血的效果,而高蛋白食物就能夠幫助人體對鐵的吸收,同時這類食物也是合成血紅蛋白必需的物質(zhì),這類食物有如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類、蝦及豆類等。

  2、缺乏維生素E,容易使地中海型貧血患者的血球破裂,進而引起溶血??梢猿浞謹z取如綠葉蔬菜、全谷類、紅蘿卜、蛋類、甘藷、豆類制品、及植物油等,都是防治地中海貧血很好的選擇。

  
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地中海貧血是什么_地中海貧血癥遺傳嗎

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