什么是地中海貧血 地中海貧血怎么檢查 孕婦地中海貧血檢查作用
什么叫地中海貧血?地中海貧血是什么意思?地中海貧血怎么檢查?孕婦地中海貧血怎么產(chǎn)前檢查?孕婦地中海貧血檢查有什么作用?孕婦地中海貧血檢查什么時(shí)候是最佳時(shí)間?下面一起隨學(xué)習(xí)啦小編來(lái)了解吧。
什么是地中海貧血
地中海貧血是什么?地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國(guó)多見(jiàn)于南方地區(qū)，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見(jiàn)。
地中海貧血可根據(jù)紅細(xì)胞滲透性試驗(yàn)(MDST)獲得數(shù)據(jù)，按照受累的氨基酸鏈來(lái)分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴(yán)重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個(gè)等級(jí)。
地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來(lái)醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
如何篩查地中海貧血
如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。
1、產(chǎn)前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測(cè)：孕前或孕早期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷：對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
孕婦地中海貧血檢查作用
孕婦地中海貧血檢查作用?要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。地中海貧血目前無(wú)法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來(lái)說(shuō)，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常，50%的機(jī)會(huì)為地貧基因攜帶者，另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來(lái)的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病，需長(zhǎng)期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費(fèi)用，而患兒最終常因長(zhǎng)期輸血造成的鐵負(fù)荷過(guò)重而死亡，由此帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。
孕婦地中海貧血檢查最佳時(shí)間
孕婦地中海貧血檢查最佳時(shí)間是什么時(shí)候?地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。若準(zhǔn)爸爸沒(méi)有做過(guò)婚檢，沒(méi)有驗(yàn)過(guò)地中海貧血和基因，那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗(yàn)血。
地中海貧血相關(guān)知識(shí)：
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