染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。那么染色體檢查有什么作用呢?下面學(xué)習(xí)啦小編為大家解答染色體檢查有什么作用這個(gè)問(wèn)題。

　　一、染色體檢查的的作用

　　1、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)：在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

　　2、第二性征異常：(常見(jiàn)于女性)原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常，常見(jiàn)的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

　　3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過(guò)性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。

　　a.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。

　　b.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。

　　c.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下：這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下，患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。

　　5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

　　6、接觸過(guò)有害物質(zhì)：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

　　7、婚前染色體檢查：可以發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無(wú)生育能力等。

　　二、染色體怎么檢查

　　染色體檢測(cè)技術(shù)有很多種：各種常規(guī)顯帶核型分型(G帶，C帶，N帶等)，熒光原位雜交技術(shù)(FISH)，高通量分子遺傳檢測(cè)(array CGH、SNP array以及二代測(cè)序技術(shù)等)。各有優(yōu)勢(shì)和針對(duì)性。

　　目前本中心對(duì)試管嬰兒前夫妻雙方常規(guī)做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經(jīng)酶處理后，用一種能夠結(jié)合DNA的化學(xué)燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來(lái)判斷病人的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的異常。

　　通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細(xì)胞，于病人肘靜脈采血約3ml即可。檢測(cè)結(jié)果不受采血環(huán)境影響，所以抽血前并不需要空腹。染色體的整個(gè)培養(yǎng)制備過(guò)程較為復(fù)雜耗時(shí)，所以染色體報(bào)告不會(huì)很快出來(lái)。