地中海貧血的種類 地中海貧血遺傳方式
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。以下是學(xué)習(xí)啦小編分享給大家的關(guān)于地中海貧血的種類以及地中海貧血遺傳方式，希望能給大家?guī)韼椭?
地中海貧血的種類
海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由于最早在意大利、希臘和其他地中海區(qū)域的民族及其移民的后裔中發(fā)現(xiàn)此病，所以當(dāng)時(shí)叫“地中海貧血”。后來發(fā)現(xiàn)除地中海地區(qū)之外，其他臨接海洋的地區(qū)也是本病的高發(fā)區(qū)，所以又叫“海洋性貧血”。
海洋性貧血是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數(shù)量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序并無異常。其中α珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“α海洋性貧血”;β珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“β海洋性貧血”。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區(qū)β海洋性貧血發(fā)病率最高;東南亞，包括我國(guó)南方是α海洋性貧血的高發(fā)區(qū)。我國(guó)廣東、廣西、四川、臺(tái)灣諸省α和β海洋性貧血都較常見，長(zhǎng)江以南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報(bào)道。由于遺傳缺陷不同，本病表現(xiàn)輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。
臨床表現(xiàn)
海洋性貧血基因型和表現(xiàn)型均多樣化，差異很大。臨床上常根據(jù)癥狀及體征的輕重分為輕型、中間型和重型;而基因型又可分為純合子和雜合子型。一般重型肯定為純合子，輕型肯定為雜合子，而中間型則包含著許多遺傳基礎(chǔ)不同的疾病，包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病及α與β海洋性貧血雜合子等。
(1)純合子海洋性貧血
嬰兒期(生后6～9月)發(fā)病，進(jìn)行性貧血，面色蒼白，黃疸，消瘦，腹部逐漸隆起，肝、脾進(jìn)行性腫大。因?yàn)榘l(fā)育遲緩可形成特殊外觀：頭大，額、頂、枕骨隆起，兩頰突出，鼻梁低平，兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身，主要由于骨髓長(zhǎng)期顯著增生，使骨髓腔變寬，骨皮質(zhì)變薄。多數(shù)患者于幼年即死亡，死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活在性發(fā)育期，常因發(fā)育障礙而無第二性征，其他內(nèi)分泌功能障礙亦較常見?；颊叱Ｒ蚱⒛[大、脾功能亢進(jìn)而有白細(xì)胞、血小板減少，出現(xiàn)各種感染及出血癥狀。
(2)雜合子海洋性貧血
多數(shù)患者無癥狀，少數(shù)患者常感乏力，可有輕度貧血，脾腫大。生長(zhǎng)發(fā)育正常，無骨骼改變，一般在家族調(diào)查或普查時(shí)發(fā)現(xiàn)。低色素貧血。血片中可見到靶形細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性減低，嗜堿性點(diǎn)彩細(xì)胞增多，HbA2輕度增高。骨髓紅系細(xì)胞增生輕度增多，鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞增多。
(3)中間型海洋性貧血
中間型海洋性貧血包含著許多種遺傳基礎(chǔ)不同的患者。貧血程度不一，脾輕度至中度腫大，骨髓可有輕度改變。這種病人常需長(zhǎng)期輸血來維持生命。性發(fā)育較遲但仍能成熟，多數(shù)患者可存活至成年。
(4)血紅蛋白H病(α+海洋性貧血)
多數(shù)患者在1歲左右開始出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為血紅蛋白H逐漸增多，輕中度慢性貧血，可間歇發(fā)作輕度黃疸，約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血，一般無發(fā)育障礙，骨骼改變極輕。常見并發(fā)膽石癥。
(5)血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征(α海洋性貧血)
妊娠30～40周時(shí)，胎兒死亡流產(chǎn)或早產(chǎn)后死亡。胎兒全身水腫、蒼白，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包亦常有積液，心臟擴(kuò)大，有輕度黃疸。胎盤大而易碎。血片中紅細(xì)胞低色素、大小不勻、異形等改變顯著，靶形細(xì)胞和有核細(xì)胞很多。網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著增多。骨髓紅系細(xì)胞增生顯著增多，含鐵血黃素沉著明顯，髓外造血顯著。
(6)靜止型α海洋性貧血和標(biāo)準(zhǔn)型α海洋性貧血靜止型
α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子，患者無任何臨床癥狀。標(biāo)準(zhǔn)型α海洋性貧血是α?；蚺c正常α基因純合子，患者亦無任何臨床癥狀。但有輕微血細(xì)胞形態(tài)等改變。
地中海貧血遺傳方式
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，對(duì)子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。
地中海貧血的表現(xiàn)
地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart''s水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無分別，多于生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
地中海貧血的處理方法
輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對(duì)重型地貧，需進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診斷，確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對(duì)遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí)，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行 基因檢測(cè) ，可診斷地貧胎兒的基因型。
通過上面的文章描述，我們知道了，在面對(duì)地中海貧血的時(shí)候，提前預(yù)防還是非常重要的，地中海貧血和人們的遺傳方式也有非常大的聯(lián)系，在家族里面，如果說長(zhǎng)輩們患有地中海貧血的，就要格外注意，有可能是直接遺傳，也有可能是隔代遺傳。
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