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基因檢測能“解碼生命”嗎?

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基因檢測能“解碼生命”嗎?

  花上幾百元,收到一個基因試劑盒,采集一點(diǎn)唾液或血液,再寄回基因檢測公司進(jìn)行檢測。過一段時間,你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報告,其中包括患病風(fēng)險、祖源信息、天賦技能、情緒社交。下面是小編整理的基因檢測能“解碼生命”嗎?歡迎閱讀。

  什么是基因?

  “我們每個人之所以跟父母長得相像,是因?yàn)檫z傳,而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因?!睒I(yè)內(nèi)專家、曾任賽默飛世爾中國區(qū)臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說,人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成,蛋白質(zhì)來自于RNA,RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu),這個排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣,基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現(xiàn)形式?!?/p>

  上世紀(jì)90年代,人類基因組計(jì)劃啟動,該計(jì)劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列,來發(fā)現(xiàn)所有人類基因,找出它們在染色體上的位置,從而破譯人類全部遺傳信息。經(jīng)過十幾年的努力,耗資30億美元之后,人類基因組計(jì)劃才宣告完成?!半S著技術(shù)的不斷進(jìn)步,在2014年時,我們測完一個人的基因組只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目標(biāo)是100美元。所以可以說,基因檢測的時代到來了。”柴映爽說。

  北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰介紹,臨床上一般是通過檢查基因的序列,并與健康人的參數(shù)進(jìn)行對比,判斷這些序列是否改變,進(jìn)而找出可引起疾病的變異基因?!澳壳?,基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個體化用藥等方面有顯著的效果?!?/p>

  專家舉例說,唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一,35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺,來檢查染色體核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風(fēng)險?!疤汉湍赣H的血液通過臍帶交換,因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段,過去是檢測不到的,現(xiàn)在就可以用基因測序進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,來實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”柴映爽表示。

  除了在產(chǎn)前對高危人群進(jìn)行遺傳性疾病的篩查診斷外,腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此,在腫瘤診斷治療過程中,基因檢測也能發(fā)揮重要作用。張宏冰說:“對于近年來興起的免疫療法,檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來,基因檢測甚至有望幫助實(shí)現(xiàn)免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的,通過這種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的手段,就能實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)地識別和治療?!?/p>

  此外,基因檢測技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù),對于傳染病防治有重要的意義;通過基因檢測,還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況,指導(dǎo)個體化用藥。

  消費(fèi)級的基因檢測產(chǎn)品良莠不齊

  有的號稱能檢測早戀、檢測網(wǎng)癮,實(shí)際上沒有多少臨床上的應(yīng)用價值

  目前流行于市場上的一些基因檢測產(chǎn)品看上去有些“神通廣大”:檢測早戀、檢測網(wǎng)癮、檢測唱歌跑調(diào)、檢測抗霧霾……讓人不禁懷疑,基因檢測真能未卜先知嗎?

  家住深圳的李先生就曾在某電商平臺上花費(fèi)1999元購買過一款重疾易感基因檢測產(chǎn)品。用廠家寄來的簡易采血儀器采集血樣后,不到兩周,他就拿到了自己的檢測報告。報告提示,中風(fēng)險1項(xiàng),為肝癌;低風(fēng)險4項(xiàng),分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌?!皥蟾媸呛窈竦囊槐荆锩嬗胁簧倏床欢膶I(yè)名詞、數(shù)據(jù)和圖表,不知道該信還是不該信?!崩钕壬f。北京的張女士也花了499元購買了一份包含祖源分析、運(yùn)動基因、營養(yǎng)代謝等項(xiàng)目的標(biāo)準(zhǔn)檢測套餐。她在把唾液放入試管并寄出一周以后,基因檢測公司給出了檢測結(jié)果:祖源成分是59.64%南方漢族,耐力中等,乳糖代謝能力弱,吸煙不容易上癮等。

  柴映爽認(rèn)為,目前市場上一些消費(fèi)級的基因檢測產(chǎn)品存在質(zhì)量良莠不齊的狀況,其中不少只能稱之為“娛樂性”的產(chǎn)品,消費(fèi)者不能太當(dāng)真,實(shí)際上并沒有多少臨床上的應(yīng)用價值。

  張宏冰則表示:“比如現(xiàn)在流行的‘天賦基因’檢測,根據(jù)我們目前對‘天賦’的理解,并沒有足夠的依據(jù)來確定人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定?!?/p>

  即使是腫瘤的易感性基因檢測,目前也存在相當(dāng)大的爭議?!澳[瘤與基因關(guān)系的基礎(chǔ)理論仍然不足,臨床認(rèn)為高度腫瘤相關(guān)生物標(biāo)記物的基因幾乎沒有?!辈裼乘J(rèn)為,單是“腫瘤易感性基因”這個有因果意味的定義就有問題。作為腫瘤的大面積常規(guī)篩查說服力有限,即便做了,基因結(jié)果和腫瘤的確切關(guān)系也很難說清楚。此外,腫瘤形成需要很長的過程,是人體和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果,環(huán)境的因素用基因檢測是沒有辦法估量的?!澳[瘤的家族史倒是跟遺傳有關(guān),但像遺傳性乳腺癌這樣的檢測與其說是腫瘤基因檢測,不如說是廣義的遺傳病基因檢測。”

  基因檢測產(chǎn)品除了種類繁多,價格也是從幾百元到數(shù)萬元不等,能夠檢測的項(xiàng)目幾乎無所不包。“目前基因檢測產(chǎn)品價格的‘水分’很大。”張宏冰認(rèn)為,基因檢測的市場發(fā)育尚不健全,透明的價格機(jī)制也未形成,不少廠商在缺乏相關(guān)資質(zhì)的情況下,既不測序也不分析,而是利用“灰色產(chǎn)業(yè)鏈”把標(biāo)本送到別處,“測序的成本就幾百元,但是到了消費(fèi)者身上可能就要花費(fèi)上萬元?!?/p>

  技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫

  應(yīng)促進(jìn)基因檢測形成完備的技術(shù)體系和規(guī)范化的市場體系,加大對公眾的科普力度

  近年來,基因檢測技術(shù)發(fā)展很快,市場需求也在急劇擴(kuò)張。技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范化成為十分迫切的問題。

  專家表示,我國的基因檢測領(lǐng)域目前缺乏上下游完備的技術(shù)體系和規(guī)范化的市場體系,社會公眾對基因檢測的認(rèn)識也存在一定的誤區(qū)。

  我國基因檢測技術(shù)的發(fā)展目前還處在跟蹤的階段,應(yīng)該繼續(xù)加大研發(fā)力度?!拔覈娜丝诨鶖?shù)大,大數(shù)據(jù)的優(yōu)勢明顯,但是測序儀器基本上還是依賴進(jìn)口,沒有形成覆蓋上下游的完備技術(shù)體系,運(yùn)行成本、操作自動化、數(shù)據(jù)的分析和優(yōu)化等,都有較大的提升空間?!睆埡瓯f。

  在規(guī)范化建設(shè)方面,柴映爽建議,醫(yī)療技術(shù)一定要有明確的實(shí)施主體和責(zé)任承擔(dān)主體?;驒z測同時具備明確的臨床需求和不確定的臨床價值。因此,將來很有可能是明確的應(yīng)用在臨床醫(yī)院進(jìn)行,不明確的應(yīng)用在另外的醫(yī)療機(jī)構(gòu)限制進(jìn)行,國家大力發(fā)展的第三方臨檢中心能較好地填補(bǔ)這一空白。

  “目前很多基因檢測應(yīng)用商只做到了‘洗菜揀菜’的工作,要做成各種菜肴,告訴用戶如何吃,未來還有很長的路要走?!辈裼乘J(rèn)為,基因檢測只是發(fā)現(xiàn)問題,并不能解決問題,需要與其他臨床診斷治療手段結(jié)合起來成為完整的工作流程,這樣才可能真正進(jìn)入臨床市場。此外,可以嘗試探索基因測序在其他領(lǐng)域的應(yīng)用,如與商業(yè)保險相結(jié)合,在尊重用戶隱私的前提下,挖掘、利用數(shù)據(jù)價值等。

  “從企業(yè)自身來看,任何企業(yè)都應(yīng)該有社會責(zé)任心,新的技術(shù)應(yīng)該將它用到解決社會問題中去,而不能純粹以投機(jī)獲利為首要目的,非理性消費(fèi)和灰色地帶不會讓一個公司走得長遠(yuǎn)?!辈裼乘硎?,對公眾來說,要摒棄對基因檢測技術(shù)的誤讀誤用,更多參與到基因檢測的科學(xué)普及中?!盎驒z測要把‘現(xiàn)實(shí)的路’走好,讓出生缺陷、遺傳病、靶向用藥的病人先用起來,才能更好地把這一技術(shù)納入到社會體系之中,在更遙遠(yuǎn)的將來實(shí)現(xiàn)我們的夢想,發(fā)現(xiàn)我們的缺陷,最終掌握我們的命運(yùn)。”

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