世界唐氏綜合征日相關介紹

　　3月21日是世界唐氏綜合癥日,即為先天愚型人群設立的一個日子。也許很多人對這個節(jié)日不了解甚至沒聽說過，下面學習啦小編給大家?guī)硎澜缣剖暇C合征日的相關介紹，歡迎閱讀。

　　世界唐氏綜合征日簡介

　　2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日(A/RES/66/149)，從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯(lián)合國系統(tǒng)相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會，以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。它包含一系列的遺傳病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　世界唐氏綜合征日背景

　　唐氏綜合癥的主要臨床特征為智能障礙，其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發(fā)病原因尚不清楚。

　　唐氏綜合癥患者唐氏綜合癥的發(fā)生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生，全美被認為約有25萬個家庭受到唐氏綜合癥的影響。滿足患有唐氏綜合征者的醫(yī)療保健需求可以改善他們的生活質量，其中包括：定期由專業(yè)衛(wèi)生人員體檢以察看他們智力和身體上的成長;及時提供理療、職業(yè)治療、言語治療、輔導或特殊教育等干預措施。患有唐氏綜合征者可以通過父母的關愛和支持，醫(yī)療指導和以社區(qū)為基礎的支持系統(tǒng)，如各級包容性的教育來實現(xiàn)最佳的生活品質。這將有利于他們參與主流社會和發(fā)揮他們的個人潛能。

　　唐氏綜合癥的種類

　　唐氏綜合癥基本上分為三種類型

　　1、第21對染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異(Trisomy 21)：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2減數(shù)分裂時發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

　　2、染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%。細胞中多出一條染色體，附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。

　　3、無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%。由第21對三體變異染色體結合體(占80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。