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孕婦應(yīng)該怎樣預(yù)防地中海貧血

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  地中海貧血是一種遺傳性貧血,不少孕婦在懷孕的過程中發(fā)現(xiàn)自己有這個(gè)病癥,能治嗎?以下是學(xué)習(xí)啦小編收集整理的孕婦預(yù)防地中海貧血的方法,希望對你有幫助。

  孕婦預(yù)防地中海貧血的方法

  1、預(yù)防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查

  如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時(shí)最好加做一項(xiàng)地貧檢查,即地貧血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。由于α重型地貧會造成死胎,因此,如果地貧高發(fā)區(qū)的產(chǎn)婦婚前未做過地貧專項(xiàng)檢查,并曾產(chǎn)下過死胎,也最好與配偶補(bǔ)做地貧檢查。

  2、預(yù)防地貧的第二道防線——產(chǎn)前診斷

  產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要到醫(yī)院接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠,如果是正?;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。

  盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法,但“地貧”的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個(gè)環(huán)節(jié)得到有效控制。

  地中海貧血的病因

  珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。

  1.β地中海貧血(β地中海貧血)

  β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。

  2.α地中海貧血(α地中海貧血)

  大多數(shù)α地中海貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。

  地中海貧血臨床表現(xiàn)

  根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。

  1.重型

  出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

  2.中間型

  輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

  3.輕型

  輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

  地中海貧血治療方法

  輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。

  1.一般治療

  注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。

  2.紅細(xì)胞輸注

  輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細(xì)胞,以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。

  3.鐵螯合劑

  常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長期應(yīng)用?;蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。

  4.脾切除

  脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

  5.造血干細(xì)胞移植異基因

  造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

  6.基因活化治療

  應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。


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