白化病是一種基因異常變化的遺傳性疾病，所以白化病的診斷通過基因檢查是能夠確診的。下面小編帶你了解做白化病基因檢查的方法，希望對你有幫助!

　　做白化病基因檢查的方法

　　口腔清潔:用清水漱口一到二次。

　　采前準(zhǔn)備:從盒內(nèi)取出1號管(平底),輕甩一下上下?lián)u動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。

　　刮取細(xì)胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當(dāng)于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。

　　收集細(xì)胞:將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動,將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見生理鹽水溶液由清變濁。

　　固定細(xì)胞:取出2號管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中,蓋上并擰緊2號管的螺旋蓋,上下用力搖10次。

　　郵寄樣品:將2號管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測。

　　白化病的檢查診斷方法

　　1、診斷檢查:

　　1.1、體征觀察

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

　　1.2、色素含量測定

　　根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進(jìn)行定性診斷。

　　1.3、酪氨酸酶活性測定

　　根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

　　1.4、基因診斷

　　現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2、診斷:

　　根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光。

　　白化病是基因突變引起的嗎

　　白化病是基因突變引起的,但是也有可能是基因重組引起的,這要看具體情況。如果父母雙方都是正常的純合,卻生出一個(gè)白化的小孩,那么就是基因突變引起的。如果父母雙方都是致病基因的攜帶著,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重組引起的,也有可能是基因突變引起的。

　　假設(shè)致病基因是aa,父母有其中一個(gè)是正常純合AA,那就一定是突變。因?yàn)?AA組合不出aa;如果父母都是Aa,或者一個(gè)是Aa,一個(gè)是aa,不突變就是重組出現(xiàn)aa,但是突變也是可能發(fā)生的,但突變不定向,這種情況一般不考慮。突變,也就是說,使產(chǎn)生等位基因Aa,這樣才會出現(xiàn)形狀分離,基因重組之類的。突變使A變成a,或者使a變成A。

　　目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

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