多基因遺傳病的預(yù)防方法

時間：2017-05-06 16:43:15 曉瓊996由分享

　　如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。那么，下面是學習啦小編給你介紹的多基因遺傳病的預(yù)防方法，希望對你有幫助。

　　多基因遺傳病的預(yù)防方法

　　1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

　　3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄?高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。

　　單基因遺傳病的危害

　　我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往并沒有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢也無法發(fā)現(xiàn)任何異常，直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且，在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中，大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

　　實踐經(jīng)驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。

　　日前，美國婦產(chǎn)科學會委員會(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對于此類患者，婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：

　　(1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋后代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風險的預(yù)測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

　　(2)孕期對孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評估潛在致畸性的療法，應(yīng)告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險后方可停止。對于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件，婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風險并提供或指導相關(guān)節(jié)育咨詢。

　　(3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施，如醫(yī)療食品或飲食限制療法，咨詢相對應(yīng)的?？漆t(yī)生以解孕婦的情況，這些?？漆t(yī)生包括遺傳學專家、母胎醫(yī)學專家、麻醉學專家以及生殖內(nèi)分泌專家。

　　(4)孕期的早期咨詢應(yīng)在孕后的第一個月，確保足夠的時間來協(xié)調(diào)和評估產(chǎn)前檢測結(jié)果。