遺傳疾病及預防
有的遺傳病在出生時就表現(xiàn)出來，也有的出生時表現(xiàn)正常，而在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年、數(shù)十年后才逐漸表現(xiàn)出來。下面是學習啦小編推薦給大家的遺傳疾病及預防，供大家參考。
遺傳疾病及預防
1、視力差
遺傳系數(shù)：☆☆☆
如果父母都是從年齡很小的時候就開始戴近視眼鏡，那么孩子出現(xiàn)近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的概率是常人的2倍。
最好這么做
(1) 不要在嬰兒的床頭長期固定放置床鈴等玩具。
(2) 要注意避免藍光傷害，如強烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。
(3) 外出曬太陽時，避免陽光直射。
(4) 不要長時間看電視或電子產(chǎn)品導致用眼過度確保你的孩子在嬰兒時期就做常規(guī)眼科檢查。
對于大多數(shù)孩子來說，有兒科醫(yī)生的診斷就可以了。但是，對那些有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫(yī)生來做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療的效果是最顯著的，所以盡早做出診斷尤為重要。
2、肥胖癥
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥，那么可能性就會提高到70%。然而，很多事例證明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直堅持健康的飲食，堅持鍛煉身體，那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規(guī)，長成一個體重正常的孩子。
最好這么做
(1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。
(2) 少吃甜點。
(3) 多吃各種營養(yǎng)豐富的食品。
(4) 全家人把保持身體健康放在第一位。
(5) 孩子2歲以后，由醫(yī)生來判斷他身體的總體指數(shù)是否正常。
爸爸媽媽以身作則，孩子就會效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習慣。醫(yī)生提醒我們，兒童時期的超重問題絕不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
3、高血壓和高血脂
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂，那么概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個人患有心臟病，或者在55歲之前曾被確診為心臟病，孩子的得病率也非常高。
最好這么做
(1) 請選擇低鹽飲食。
(2) 適當控制孩子看電視、上網(wǎng)、玩電子游戲的時間，多運動。
(3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料，如巧克力、冰淇淋、可樂等。
(4) 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計。
3歲和3歲以上的孩子應該進行常規(guī)血壓檢查，如果爸爸媽媽的血脂指標很高或者雙親加祖輩6人中有一個人曾被確診為心臟病，那么最好在孩子5歲的時候，帶他去做一次相關(guān)檢查。
4、過敏癥和哮喘
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
爸爸媽媽患有哮喘或者對花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過敏，孩子都會更容易被各種過敏性疾病纏上，尤其是哮喘。如果爸爸媽媽中只有一個患有哮喘或者過敏癥，孩子遺傳的概率是30%～50%，但如果爸爸媽媽都患有哮喘或者過敏癥，那么概率就會提高到80%。
最好這么做
(1) 媽媽在懷孕和母乳喂養(yǎng)期間，最好不吃花生和花生制品。
(2) 有過敏癥家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶制品。
(3) 2歲之前不吃雞蛋清。
(4) 當你的孩子總是不間斷的咳嗽或者喘息，就要及時帶孩子去醫(yī)院診斷。
最新的研究顯示，母乳喂養(yǎng)能夠防止哮喘和過敏性皮疹的發(fā)生。如果你們的家族有遺傳過敏癥的歷史，而你卻沒有母乳喂養(yǎng)寶寶，或者需要添加奶粉喂養(yǎng)，那么你一定要為寶寶選擇過敏原很少的配方奶粉。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由于總類繁多，因此總發(fā)病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關(guān)注的線粒體病，也因多為單個基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學技術(shù)的發(fā)展，越來越多的單基因病可以進行基因診斷并用于臨床。與之相對，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫(yī)師。規(guī)范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
常見的傳男不傳女遺傳疾病
1、血友病
血友病就是只傳給男孩的一種疾病，得了這種病，由于缺乏一種凝血物質(zhì)，使血液不易凝固。因此，輕微損傷就出血不止，甚至無傷也有皮下及關(guān)節(jié)內(nèi)出血，如發(fā)生腦出血，就有致命危險。
血友病患者缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應，從而大大減少了死亡率。
2、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥
這種疾病一般在兒童4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。發(fā)病癥狀為大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病
蠶豆病是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。
一般食蠶豆后1—2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈;重者嚴重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。
據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
4、紅綠色盲
由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
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