關(guān)于遺傳的疾病
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。下面是學(xué)習(xí)啦小編為你帶來(lái)的遺傳的疾病，一起來(lái)看一看吧。
遺傳的疾病
◆海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導(dǎo)致, 視缺損的基因數(shù)決定海洋性貧血的嚴(yán)重度,若ㄧ、兩個(gè)基因缺損,通常屬于異合子或帶因者,臨床正常;若三個(gè)基因有缺陷,會(huì)導(dǎo)致H血紅素癥,即血紅素低于正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個(gè)基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴(yán)重還會(huì)胎死腹中。
輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問(wèn)題。乙型海洋性貧血?jiǎng)t主要由兩個(gè)基因負(fù)責(zé),若缺損ㄧ個(gè)基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒(méi)有癥狀;如果兩個(gè)基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果癥狀嚴(yán)重,亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發(fā)生缺失,無(wú)法合成充足的血紅素,導(dǎo)致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機(jī)率為1/4。 α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血?jiǎng)t是β血紅蛋白鏈的制造機(jī)能不良或喪失
♥貼心提醒
從預(yù)防角度來(lái)看,無(wú)論甲型或乙型海洋性貧血皆可經(jīng)由產(chǎn)檢的抽血檢查發(fā)現(xiàn),而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生后進(jìn)行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營(yíng)養(yǎng)均衡外,別太勞累,并有充足的睡眠。
◆蠶豆癥
蠶豆癥的學(xué)名為“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏癥”,G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過(guò)程中一種重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接觸某些物品(例如:退燒藥、萘丸)、食物(例如:蠶豆酥)或身體遭到感染(例如:流感),由于身體無(wú)法抵抗抗氧化物而使紅血球的細(xì)胞膜遭到破裂、引發(fā)溶血情況,嚴(yán)重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在中國(guó)東南沿岸的發(fā)生機(jī)率高，于性聯(lián)遺傳,患者多為男性,女性則多為帶因者。男生的染色體為X與Y,女生是兩個(gè)X,引發(fā)蠶豆癥的原因是X染色體有缺陷,如果男寶寶從父親身上遺傳一個(gè)Y染色體,從媽媽身上遺傳一個(gè)X染色體,若X染色體異常,男寶寶就會(huì)發(fā)病;若為女寶寶,由于一個(gè)X染色體遺傳自爸爸,另一個(gè)X染色體遺傳自媽媽,必須遺傳兩個(gè)異常的X才會(huì)發(fā)病,故只會(huì)帶因,不會(huì)產(chǎn)生明顯癥狀。
一般來(lái)說(shuō),蠶豆癥不會(huì)出現(xiàn)癥狀,除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥,恐引發(fā)溶血問(wèn)題，視接觸的分量多寡而定,如果接觸量少,溶血情況則較輕微;若接觸量大,則可能引發(fā)嚴(yán)重溶血現(xiàn)象。至于溶血癥狀,為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現(xiàn)象。
♥貼心提醒
經(jīng)由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥,醫(yī)院會(huì)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行衛(wèi)教,避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質(zhì)。由于民眾對(duì)此疾病的常識(shí)提高,據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)顯示,幾乎可避免引發(fā)嚴(yán)重的溶血,甚至需要換血。不過(guò),若寶寶不小心接觸氧化物質(zhì)而出現(xiàn)臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀,劉顥筌醫(yī)師建議,家長(zhǎng)盡快帶孩子就醫(yī)檢查是否接觸不該接觸的物品,并且進(jìn)行治療。
◆白化癥
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方?jīng)]有家族病史,多數(shù)是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導(dǎo)致黑色素生成過(guò)程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素?zé)o法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發(fā)白、出生時(shí)的視力就不佳,容易對(duì)光線感到刺激,產(chǎn)生畏光情形,而且好發(fā)眼睛疾病,像是眼球震顫等。至于生長(zhǎng)發(fā)育與智力則一般人差不多，通常新生兒患有白化癥一出生即能被發(fā)現(xiàn)。
♥貼心提醒
由于白化癥缺乏黑色素,在戶外必須做好防曬、戴墨鏡,并定期至眼科檢查視力。另外,爸媽可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶,加強(qiáng)刺激。
◆脊髓性肌肉萎縮癥
屬于自體隱性遺傳。所謂的自體隱性遺傳,亦即必須遺傳兩個(gè)缺損基因才會(huì)致病。因此,如果爸媽皆為帶因者,下一代患病機(jī)率是1/4。如果爸爸是帶因者、媽媽正常,寶寶則只會(huì)帶因,不會(huì)產(chǎn)生疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥主要是脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退化,造成肌肉逐漸無(wú)力、萎縮,是漸近性退化的遺傳疾病,不會(huì)一出生就發(fā)病。
此病癥依嚴(yán)重程度可分為三型,第一型最嚴(yán)重,第三型最輕微。第一型在出生沒(méi)多久逐漸出現(xiàn)吞咽困難、呼吸費(fèi)力等癥狀,甚至因?yàn)闊o(wú)法自己呼吸,必須做氣切手術(shù)以進(jìn)行人工呼吸輔助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15個(gè)月之間發(fā)病,癥狀類似第一型,但不會(huì)如此嚴(yán)重,仔細(xì)觀察不難發(fā)現(xiàn)患者無(wú)法站直或走路,并逐漸出現(xiàn)肌肉無(wú)力、呼吸困難等情況,但通?？梢源婊畹匠赡?第二型視病況可進(jìn)行復(fù)健治療,改善關(guān)節(jié)變形,倘若狀況嚴(yán)重可能需要使用輪椅。第三型約1～2歲后發(fā)病,主要是以近端肌肉無(wú)力來(lái)呈現(xiàn),患者的動(dòng)作較正常人差,肌肉反射也較弱,倘若癥狀輕微,患者可以走路,但無(wú)法跑步或走樓梯。
♥貼心提醒
目前預(yù)防脊髓性肌肉萎縮癥,先經(jīng)由遺傳諮詢了解家族史?？梢韵葯z查母親本人是否為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者,若確定是,要請(qǐng)配偶確認(rèn)基因是否異常,假如確定夫婦都帶有脊髓性肌肉萎縮癥的基因,每一次懷孕都需要在產(chǎn)前進(jìn)行脊髓性肌肉萎縮癥的基因檢查。如果另一半的基因確定正常,則不用緊張,因脊髓性肌肉萎縮癥是隱性遺傳,必須夫婦雙方的基因皆出現(xiàn)問(wèn)題才會(huì)遺傳給下一代。
另外,懷孕后亦可藉由產(chǎn)前檢查預(yù)防,孕媽咪可進(jìn)行羊膜穿刺抽取羊水,檢查負(fù)責(zé)肌蛋白的基因,如果來(lái)自父母的兩條基因都出現(xiàn)缺陷,即會(huì)致病。
如何防治遺傳疾病發(fā)生
1)高血壓防治原則
?、賵?jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。
②限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
?、鄯乐钩睾头逝?。
④戒煙限酒。
2)糖尿病防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過(guò)大等，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過(guò)量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。
3)血脂異常防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開(kāi)腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物(植物油、酸牛奶)，增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷類食物)，控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。
4)乳腺癌防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見(jiàn)的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無(wú)疼痛，與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
5)胃癌防治原則
患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過(guò)量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無(wú)該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。
6)大腸癌防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查：
?、俅蟊懔?xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。
②大便帶膿血或黏液便。
?、鄞蟊阕兗?xì)、變形，排便費(fèi)力。
?、軙r(shí)有排便感，卻無(wú)大便解出。
常見(jiàn)疾病遺傳性疾病
1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今后患病概率高達(dá)45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測(cè)血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病幾率可高達(dá)60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境，如吸入過(guò)敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染等。
4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10—30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多等，要及時(shí)就醫(yī)。
5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
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