復(fù)雜疾病的遺傳咨詢
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家精心挑選的復(fù)雜疾病的遺傳咨詢，希望對(duì)大家有所幫助。
復(fù)雜疾病的遺傳咨詢
1、遲發(fā)型遺傳病和癥狀出現(xiàn)前遺傳病的檢查
一些遺傳病是出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)。如Huntington舞蹈病，是中年以后才發(fā)病。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，如果給予盡早檢查，可以在發(fā)病前就知道是否發(fā)病。這對(duì)患者心理是個(gè)不良影響。如果是兒童，可能還會(huì)受到家庭的不公平對(duì)待，但是，在他(她)們生育孩子前進(jìn)行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對(duì)于兒童的遺傳病檢查，應(yīng)遵循保護(hù)兒童的利益最大化原則。
2、單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問(wèn)題
單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問(wèn)題 多數(shù)時(shí)候，產(chǎn)前診斷的目的是在產(chǎn)前診斷出患有嚴(yán)重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒并實(shí)行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應(yīng)該終止妊娠，哪些應(yīng)該保留，沒(méi)有定論。單基因遺傳病從其對(duì)個(gè)體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對(duì)個(gè)體影響應(yīng)該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應(yīng)該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發(fā)育不全應(yīng)該是重度的。對(duì)于重度影響的單基因病，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)診斷出的患胎，應(yīng)該建議終止妊娠;對(duì)于中度影響的單基因病，應(yīng)向咨詢者進(jìn)行詳細(xì)的解釋，由其做出知情選擇;對(duì)于輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發(fā)，是不必要做產(chǎn)前診斷及不應(yīng)該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發(fā)育不良、斑駁病，雖然只有皮膚和毛發(fā)的改變，不影響個(gè)體的生存，但很多患者覺(jué)得自己與眾不同，并且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的后代，堅(jiān)決要求產(chǎn)前診斷。對(duì)于這些咨詢者，筆者認(rèn)為，為了盡可能不違背倫理原則，對(duì)這些家庭可選擇孕早期產(chǎn)前診斷或植入前產(chǎn)前診斷。對(duì)于孕中期和晚期就應(yīng)該從胎兒的利益考慮，不做產(chǎn)前診斷及終止妊娠。
3、產(chǎn)前診斷的時(shí)間
美國(guó)、澳大利亞等國(guó)出于宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時(shí)間是24孕周前。24孕周后的胎兒被認(rèn)為是有生機(jī)兒，國(guó)內(nèi)沒(méi)有此限定。單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高(25%～50%)，盡早產(chǎn)前診斷，對(duì)孕婦的心理和身體影響會(huì)小些。從胎兒角度考慮，也應(yīng)該是盡早診斷更人道。特別是對(duì)于中度影響及輕度的單基因病，更是有必要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或行植入前診斷。
單基因病由于其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費(fèi)較長(zhǎng)的時(shí)間。因此，一經(jīng)懷疑是某種單基因病，就應(yīng)該盡早進(jìn)行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出后，才能對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能于孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。筆者曾接受過(guò)一例耳聾的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽(tīng)、說(shuō)?；純菏荊JB2基因的純合突變。由于該夫婦比較晚才做產(chǎn)前診斷，孕28周時(shí)產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最后該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產(chǎn)前診斷，應(yīng)盡可能于孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞于羊膜腔穿刺術(shù)。
常染色體顯性遺傳多囊腎病
ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見(jiàn)的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時(shí)才出現(xiàn)，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發(fā)病無(wú)明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時(shí)即為雙側(cè)性，少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進(jìn)行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個(gè)體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見(jiàn)。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)腎外伴隨表現(xiàn)，ADPKD合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無(wú)癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：腎皮髓質(zhì)布滿大小不等的無(wú)回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結(jié)果陽(yáng)性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、精囊囊腫等。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ADPKD 是最常見(jiàn)的遺傳病之一, 由16號(hào)常染色體上PKD1和PKD2發(fā)生基因突變引起,發(fā)病率為1/500～1/1000 ,多見(jiàn)于成人。致病機(jī)理尚不明確,目前多認(rèn)為是胚胎發(fā)育過(guò)程中集合管連接障礙、液體潴留引起。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下: 腎臟輕度增大，并且實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由于腎臟病變相對(duì)較輕，腎功能多正常，羊水不足少見(jiàn)。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時(shí)合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對(duì)ADPKD診斷有幫助。
如何防治遺傳疾病發(fā)生
1)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
5)說(shuō)明：
以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。
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