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白化病是遺傳疾病嗎

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  遺傳病是一種由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的白化病是遺傳疾病,供大家參考。

  白化病是遺傳疾病

  白化病屬于常染色體隱性遺傳病。

  常染色體隱性遺傳多囊腎病

  ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。

  ARPKD不僅限于嬰兒,亦可發(fā)生在兒童和成人,通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張。發(fā)病率為1/5500~1/6000,無明顯性別差異?;純撼錾鷷r(shí)多為低出生體重兒 (1000~2500g),出生時(shí)約40%患兒已死亡,其它患兒多在出生后24~48h因呼吸窘迫而死亡,個(gè)別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

  病理學(xué)基礎(chǔ)

  ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的,致病機(jī)理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大,皮質(zhì)似海綿狀,髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴(kuò)張呈圓形小囊腫(1~2mm),并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì),間質(zhì)水腫輕度纖維化,腎盂被腫脹的腎實(shí)質(zhì)壓迫變形,可合并門脈區(qū)膽管擴(kuò)張、增多,周圍結(jié)締組織增生。

  超聲表現(xiàn)

  病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大,通常為正常腎臟的2~3倍,有時(shí)可充滿整個(gè)腹腔,而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強(qiáng),偶爾會顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1~2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強(qiáng)的腎錐體結(jié)構(gòu),與海綿腎相類似。

  腎外表現(xiàn):常見羊水少,過少者膀胱常不顯示,嚴(yán)重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴(yán)重的胎兒會有肺部發(fā)育不全,臉部變形等多發(fā)性畸形,和腹部機(jī)能不足,死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬,兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋,鼻扁平且短,下頦向后傾斜,耳廓大而軟、無軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。

  產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯,偶可見肝臟及膽管壁回聲增強(qiáng),此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。

  常見疾病遺傳性疾病

  1.高血壓。父母均患有高血壓者,子女今后患病概率高達(dá)45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測血壓;減少鹽的攝入,多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。

  2.糖尿病。父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機(jī)會是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅(jiān)持運(yùn)動,45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。

  3.哮喘。如果父母都有哮喘,其子女患病幾率可高達(dá)60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境,如吸入過敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染等。

  4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人,約為10—30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等,要及時(shí)就醫(yī)。

  5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應(yīng)引起重視,到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

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