首胎智力低下患兒脆性X染色體分析結(jié)果是怎樣
智力低下(mental retardation，MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群，智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷，其病因復(fù)雜，發(fā)病率高，嚴(yán)重影響到我國人口素質(zhì)的提高，而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一，下面小編為你整理首胎智力低下患兒脆性X染色體分析，希望能幫到你。
智力低下(mental retardation，MR)是一種以智力障礙為主的綜合性癥候群，智力低下兒童其智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷，其病因復(fù)雜，發(fā)病率高，嚴(yán)重影響到我國人口素質(zhì)的提高，而脆性X綜合征是遺傳性智力低下的常見原因之一，本文就先天性兒童智力低下細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中14例脆性X染色體綜合征分析報告如下。
1 對象與方法
1.1 研究對象 廣西部分地區(qū)近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進(jìn)行病殘兒鑒定的首胎智力低下患兒，年齡3.5～14歲，經(jīng)體格檢查及詳細(xì)詢問病史，排除后天性病因
及意外傷害造成的弱智，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查者共179例，男100例，女79例。
1.2 方法 取患兒及父母外周血各0.5ml，接種于缺葉酸型脆性位點(diǎn)誘導(dǎo)(MEM-FA)培養(yǎng)基5ml中37℃培養(yǎng)96h，收獲前3h加秋水仙素，常規(guī)制片，G顯帶，必要時做C帶、R帶，鏡下計數(shù)100個細(xì)胞，分析3～10個核型(異常核型加倍)，脆性X細(xì)胞陽性率>4%，診斷為脆性X染色體綜合征。
2 結(jié)果
本組資料共查出異常染色體37例，異常檢出率20.67%，其中脆性X染色體綜合征14例，占7.82%，男女各7例，均達(dá)到中度以上MR，年齡4～7歲，見表1、表2。
表1 37例異常染色體核型 略
表2 14例脆性X核型 略
3 討論
脆性X染色體是指在Xq27～28帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)，由于這一細(xì)絲樣部位容易發(fā)生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合征是X連鎖智力低下綜合征中發(fā)病率最高的，主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000，男性患病率為1/1250，女性患病率為1/2500，正常男性傳遞者的頻率為1/5000，女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)[2]。因此fraX基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病，在所有男性智力低下病例中，約有10%～20%為本征所引起[3]。
患者的主要癥狀是中、重度智力低下，IQ多在0～50，頭大、方額、長臉、下頜大而突起、大耳朵、大睪丸。有語言障礙，性情孤僻。有的女性“攜帶者”可有輕度智力低下。
近年來對Xq27.3脆性位點(diǎn)的研究表明，患者的X染色體上沒有任何缺失，在fraX患者和大多數(shù)女性攜帶者中存在異常甲級基化，且獲知其表達(dá)基因?yàn)镕MR—1，臨床上有否發(fā)病與基因的進(jìn)一步擴(kuò)增(前突變或全突變)及異常甲基化有關(guān)，前突變不會發(fā)病，但有發(fā)展成全突變基因的潛能，而全突變基因出現(xiàn)異常甲基化后，該基因滅活，男性便發(fā)病，女性則依據(jù)正?；蛩谌旧w隨機(jī)滅活的程度而表現(xiàn)出不等的外顯率。正常男性傳遞者所具有的fraX基因，表型自然是正常的，但其女兒在胚胎發(fā)育和卵細(xì)胞發(fā)育過程中，可能CGG重復(fù)序列進(jìn)一步增加而形成全突變，因而傳遞給男孩時男孩便發(fā)病，傳遞給女孩時將產(chǎn)生女性攜帶者。
本組MR兒童共查出X染色體脆性位點(diǎn)14例，其中7例脆性部位為Xq27，符合典型fraX綜合征表現(xiàn)，另有6例脆性位點(diǎn)為Xq26，1例為Xq23，除MR是其主要臨床表現(xiàn)外，其他表現(xiàn)不典型。查患兒父母染色體核型共有5例，X脆性位點(diǎn)陽性，其中男性1例為fraXq27，有智力低、長臉、語言障礙等陽性臨床特征，4例母親為表型正常的攜帶者(1例fraXq27，3例fraXq26)，6例MR fraXq26兒童共有50%母親為同一區(qū)帶的X染色體脆性位點(diǎn)陽性，提示除Xq27為已證實(shí)的 fraX外，Xq26的脆性位點(diǎn)表達(dá)可能也與MR有關(guān)，此點(diǎn)有待今后進(jìn)一步探討，而對于MR兒童及其父母進(jìn)行脆性X檢查，也證實(shí)對今后產(chǎn)前診斷及fraX綜合征的預(yù)防具有重要意義。
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