什么是先天性疾病有哪些比較常見
什么是先天性疾病有哪些比較常見
先天性疾病就是一出生就有的病,不屬于遺傳疾病。那么你對先天性疾病了解多少呢?以下是由學習啦小編整理關于什么是先天性疾病的內容,希望大家喜歡!
先天性疾病的介紹
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素,如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品,或過量暴露在各種射線下,或服用某些藥物,或染上某些病菌,甚至一些習慣愛好,如桑拿(蒸汽浴)和飲食癖好,都可能引起胎兒先天異常,但不屬于遺傳疾病。
如果家族中還有其他人得過同一種病,而且發(fā)病年齡相似,就說明可能是遺傳病。
先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸,會導致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大,常導致先天性髖關節(jié)脫位和智力低下。
有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者,那么這類疾病是怎樣產生的呢?研究表明,我們體內的遺傳物質 包含十萬對基因,每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露,只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時,孩子才會發(fā)病。由于這種可能性很小,這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚,夫妻就很有可能擁有相同的不良基因,這些基因配成對的可能性就增加了數十倍,甚至成百倍。 因此,越是罕見的遺傳病,近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚,但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看,堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的,婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。
有的家長說,我們夫妻雖然在同一地區(qū),但既不同姓,又不是三代以內的近親,完全符合婚姻法的規(guī)定,為什么還會生出有缺陷的孩子呢? 這是因為我國以前是比較保守的社會,很多地區(qū)千百年來人口很少流動,通婚半徑較小。由于地理上的閉塞,或由于民族、宗教和風俗習慣的關系,我國農村常有娶妻不出鄉(xiāng),或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來,一個局部地區(qū)的人群盡管不同姓,但體內有很大一部分基因是相同的,這部分基因的缺陷就容易重合,在他們孩子身上表現出來。在我國,智力低下等遺傳病發(fā)病率最高可達50%,都發(fā)生在地處偏遠的少數民族人群中。
先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔,無論患兒夭折或茍活,都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現,除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外,還應主動在較遠的無任何血緣關系的人群中尋找結婚對象。
對于那些發(fā)生了先天缺陷的家庭,首先應到有遺傳專科的醫(yī)院對患者進行準確診斷,配合醫(yī)生檢查和取樣,以便及時治療和進行優(yōu)生咨詢,一定不要盲目求醫(yī)。 在查明病因和做好產前診斷準備之前,不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此,還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因,避免悲劇再發(fā)生。如果家里多次出現同一種先天性疾病,或因此造成的流產,建議夫婦不再盲目生育,可通過產前基因診斷或領養(yǎng)得到一個健康的孩子。此外,許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病,如果在嬰兒出生后一個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食,并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養(yǎng)因子,許多患兒是可以得到控制而不發(fā)病的。
先天性疾病最佳手術時間
根據病情把握手術時機
心胸外科主任醫(yī)師舒龍:患有先天性心臟病的孩子,把握手術時機要分幾種情況。在孩子生長發(fā)育未因疾病受到很大程度影響的前提下,對于動脈導管未閉的患兒,一般在2-6歲時手術;心房間隔缺損的患兒,一般在2-3歲以后手術最為適宜;室間隔缺損的患兒,若癥狀明顯,則在1-3歲進行手術為最佳。如果孩子因先天性心臟病而易導致反復肺部感染或致其他并發(fā)癥而影響其生長發(fā)育,甚至還有生命危險時,則確診后手術越早越好?,F在,隨著手術方式和麻醉技術的不斷提高,新生兒期也可施行心臟手術。
包莖
5-6歲是最佳手術時間,泌尿外科主任醫(yī)師戴世希:包莖是兒童常見的疾病,是因包皮口極小,排尿時包皮鼓起成囊。患包莖的病兒,容易發(fā)生包皮炎及陰莖頭炎,并可繼發(fā)泌尿系感染。甚至出現排尿困難,排尿時間長,尿線細等癥狀。嚴重者易引起尿返流,影響整個泌尿系統(tǒng)功能。包莖手術的最佳時間在5-6歲,但需視具體情況由醫(yī)生把握,如患兒有嚴重的并發(fā)癥,手術則應提前。
唇裂
出生后3-10個月治療最佳。整形外科主任醫(yī)師周啟星:先天性唇裂的患兒一般在出生后3-10個月施行矯正手術最好。此時嬰兒對外界環(huán)境已適應,局部解剖清晰而且彈性好,為手術提供了有利條件。若是等到周歲以后手術,唇部組織開始萎縮,畸形就不易矯正了。
舌系帶過短
最好在學齡前手術。口腔科副主任醫(yī)師雷志云:舌系帶過短主要是先天發(fā)育不良所引起。若舌系帶過短,容易發(fā)生流涎及拒奶現象,學講話時,不能準確地發(fā)出卷舌音和舌腭音。一般兒童手術最好在學齡前做,為語言訓練創(chuàng)造有利條件。
最后,值得提醒大家注意的是:任何事情都不是絕對的,以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術治療時間,還需結合每個患兒的實際情況,由正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)師確定個性化的治療方案和手術適宜的時間。